Det samlete arvematerialet i en celle kalles et genom. Dette er de 31780(i følge ny forskning. kilde Hugo prosjektet) genene/arvestoffet som innholder kodene for å formere egenskapene hos et individ. Arvestoffet er delt opp på flere kromosomer.

Kromosom: er navn på trådformede organeller som ses i cellekjernen når den deler seg, og innholder arvestoffet DNA som er bundet til protein. Hver organisme har sitt bestemte antall kromosomer der genene har sin bestemte plass. Mennesker har f.eks. 46 kromosomer/ 23 kromosompar. Vi har to kjønnkromosomer X og Y.( Resterende kromosomparene er de vi også kaller for autosomer.)

Et gen er et begrenset område av DNA-tråden som innholder alt fra titalls til mange millioner nukleotide/base – par som er koden til et bestemt protein eller flere. Proteinene er ikke bare kroppens byggeklosser, men de forekommer også i form av hormoner, som f.eks. insulin. De virker på forskjellig måte, noen er reseptorer, mens andre er med på bygge kroppens forsvarsverk/Immunforsvaret.

DNA-tråden: er et dobbelttrådet( holdes sammen av hydrogenbindinger) spiralmolekyl som er bygget opp av nukleotidene/basene Adenin, Cytosin, Guanin, Tymin. En A-kloss vil alltid binde seg med en T-kloss og akkurat det samme med C og G. Hvert trinn i DNA-molekylet består av en av kombinasjonene nevnt ovenfor.( A-T/ C-G) Og det er i disse trinnene malen for en ny dattercelle ligger.

Genetisk arvelige sykdommer:  Cystisk fibrose er en slik sykdom. Den er recessiv. Det vil si at både mor og far må være bærere av genet for at barnet skal få det.

Sjansen for å få et barn med sykdommen er ca.25% , mens sjansen for at barnet kan arve bæreegenskapene uten selv å utvikle sykdommen er ca.50%. Sjansen for å ikke få sykdomsgenet verken fra mor eller far er også rundt 25%.

Grunn: sykdommen skyldes mutasjoner/ endringer i et gen på kromosom nr. 7, som blant annet fører til at kjertlene skiller ut et seigt slim som kan tette igjen lungene. I dag kjenner vi til ca. 5-600 slike mutasjoner, men det er store forskjeller fra pasient til pasient.

Annen arvelig sykdom er familiær hyperkolesterolemi. Denne sykdommen skyldes en mutasjon på et gen som ligger på kromosom nr. 19. Genet fører til at leveren ikke klarer å bryte ned det farlige kolesterolet( fettaktig alkoholforbindelse i blodet) i blodet. Dette fører til store fettavleiringer i blodårene som fører til arteriosklerose(åreforkalking), som igjen fører til hjerteinfarkt.

Genet er dominat det vil si at har man genet så blir man syk.