Fosterdiagnostikk er en måte å undersøke fosteret på om det har noen sykdommer eller lignende før det fødes. Det finnes forskjellige metoder å utøve det på. Via disse kan man få kromosonanalyse, DNA-analyse og noen biokjemiske analyser. Dette gjør man ved å ta ut celler fra fosteret og studerer de.  

 

Undersøking av gravide:

Det meste av arbeidet med gravide blir utført av spesialutdannede jordmødre. De utfører i overkant av 4000 rutinemessige ultralydundersøkninger omkring uke 18. I tillegg utfører de kontrollmåling av livmorhals og fosterveks og kontroll av morkakelokalisasjon. Legene som arbeider ved Ultralydlaboratoriet undersøker gravide gjennom hele sangerskapet. Undersøking under eller etter fødsel kan også utføres ved behov. I første del av svangerskapet, dvs de 3 første mnd, blir undersøkingen som regel utført med innvendig ultralyd, senere utvendig. Til denne tid har en ikke påvist skade på fosteret på grunn av ultralydundersøking.

 

Grunn til undersøking i første del av svangerskapet er særlig smerter, blødninger og spørsmål om abort eller svangerskap utenfor livmor. Senere i svangerskapet er det meste av arbeidet konsentrert omkring fostervekst og fosterutvikling. Doppleundersøking er en viktig del av dette. Når det gjelder invasive prosedyrer, utfører leger det som i dag er akseptert nasjonalt. Dette omfatter:

 

Fostervannsprøver
Morkakeprøve
Blodprøve av foster
Blodoverføring til foster
Andre inngrep på foster så som drenering av veske og innlegging av avlastende kateter, samt evt. ytterligere prøvetaking.
Tapping av fostervannor avlasting
Påfylling av kunstig fostervann

 

Fostervannsprøve:

Det utføres ved at en tynn kanyle stikkes inn og suger ut en liten del av fostervannet (15milliliter). Det inneholder celler som stammer fra fosteret. Etter å ha dyrket cellene i et laboratorium kan man få mye informasjon om fosteret: om det har Down syndrom og enkelte andre alvorlige kromosomfeil, om eventuelle andre og mildere kromosomavvik og om fosterets kjønn. Celler fra fostervann kan også dyrkes for å få nok materiale til DNA-analyser. Det blir utført i 14.svangerskapsuke, og etter 2-3 uker

får du svar på prøven. Det er 1 av 100 kvinner som spontanaborterer på grunn av pøven, dvs 1 %. Det regnes for å være lite smertefullt. Du kjenner et stikk som ved en blodprøve.

 

Når det utføres, velges et område der det er rikelig med fosterann, og som er i god avstand fra fosteret. Legen ser hele tiden på ultralyden mens prøven tas, så risikoen for å treffe fosteret er minimal. Etter man har tatt prøven, kan man ha helt normal aktivitet og det er ingen grunn til ikke å gå på jobb neste dag.

 

Morkakeprøve:

Morkakeprøver kan utføres på 2 ulike måter:Transabdominal (gjennom magen) eller Transcervical (gjennom skjeden).

 

 

gjennom magen

gjennom skjeden

 

Hvilken metode som benyttes avhenger av hva som er rutine ved det enkelte sykehus, og hos den gynekolog som utfører prøven. Dette kan utføres i 9.-10 svangerskapsuke og det er like lite smerte som ved en fostervannspørve.

 

Det er en risiko på 2-4 % for spontanabort forbundet med inngrepet. Dvs. 2-4 av 100 kvinner. Det er ca 10-40mg. Prøvemateriale som tas ut. Det avhenger av hva som skal undersøkes. Det tar 1-2 uker før man får resultatene av prøven

Blodprøve fra fosteret:

Ved å styre fine nåler gjennom kvinnenes bukvegg inn i fosterhulen og i navlesnorens blodkar, kan man ta blodprøve fra fosteret. Dette gjøres ved hjelp av moderne ultralydteknikk. Metoden er best ved 18-20 ukers graviditet. Den er ressurskrevende og krever lang erfaring.

 

Blodprøve fra kvinnen:

Blodprøver (serumprøver) fra gravide kan analyseres med sikte på å avdekke forhøyet risiko for fostre med kromosomavvik, blant annet Down syndrom, samt nevralrørsdefekter. Men metoden gir kun indikasjon på at noe kan være galt. Mistanken må eventuelt bekreftes ved fostervannsprøve eller morkakeprøve.

 

Føtoskopi:

Dette er en metode som utføres i 8.-12. svangerskapsuke. Man går inn i fosterets bukhule med en tynn nål for å «se» og ta vevsprøver av fosteret. Dette kan særlig være aktuelt ved sykdommer og misdannelser som ultralyd ikke kan oppdage.

 

Ultralyd:

Ultralydundersøkelser i svangerskapet hadde sin begynnelse på midten av 1960 tallet. Den gangen var bildene en-dimensjonale stillbilder. Etter hvert som utviklingen fortsatte ble ultralyd et tilbud som stadig flere gravide fikk, selv om det i starten var forbeholdt kvinner med økt risiko i svangerskapet. I 1986 ble ultralydundersøkelsen et tilbud til alle gravide rundt 18. svangerskapsuke.

 

Ca. 98 % av den gravide befolkning tar imot tilbudet om rutineultralyd i dag. Ultralyd brukes i dag i svangerskapsomsorgen for å sette fødselstermin, påvise eventuelle flerlingesvangerskap og kartlegge morkakens plassering. Ultralyd er høyfrekvente lydbølger som sendes inn i kroppen. Når disse lydbølgene treffer kroppsvev med ulik tetthet (f.eks. benvev eller fettvev) vil det dannes et ekko som blir fremstilt som et bilde på skjermen. Vi ser dette som levende svart/hvitt bilder. Etter mer enn 30 års bruk av ultralyd hos gravide er det ikke påvist skadelige effekter. Dette er høyfrekvent lyd, ikke røntgenstråler som noen tror.

 

Når man kommer til genetisk veiledning i forbindelse med fostervannsprøve eller morkakeprøve, får man også tilbud om en ultralydundersøkelse av fosteret. Som oftest får man tilbud til dette samme dag som veiledningssamtalen finner sted.

 

Markører for Down Syndrom ved rutineultralyd ved 18 uker:

 

• Nakkefold
• Kort lårbein eller overarm
• Ekkorik struktur i hjertet
• Ekkorik tarm
• Choroid plexus cyster
• Manglende nesebein

 

 

 

I en undersøkelse blant 22 europeiske land fra 1997, fant man at åtte land tilbyr gravide kvinner én ultralydundersøkelse, fire land tilbyr to, sju land tilbyr tre og tre land tilbyr fire eller flere undersøkelser. Norge er derfor blant de land i Europa som bruker minst ultralyd i graviditeten.

 

I Norge i dag er det mest fostervannsprøve (amniocentese) som er brukt.

Morkakeprøve (chorionbiopsi) og prøver fra fosterblod fra navlestrengen er heller sjeldent, og andre metoder for genetisk fosterdiagnostik brukes ikke her i landet.

 

Institusjon	Behandlingsform
	Fostervannsprøve (amniocentese)	Morkakeprøve (chorionbiopsi)	Blodprøve fra foster (chordocentese)
Haukeland sykehus	Godkjent	Godkjent	Godkjent
Universitets-sykehuset i Nord-Norge	Godkjent
St. Olavs hospital	Godkjent	Godkjent	Godkjent
Rikshospitalet	Godkjent	Godkjent	Godkjent
Ullevål universitets-sykehus	Godkjent	Godkjent	Godkjent
Sentral-sjukehuset i Rogaland	Godkjent

 

Tabellen over viser hvilke sykehus som i dag er godkjent for å ta de forskjellige prøvene, men det er ikke alle som har medisinsk genetiske avdelinger som analyser.

 

For å få fosterdiagnostikk i Norge, skal risikoen for genetisk eller utviklingsforstyrrelser foreligge. Bioteknologiloven krever at før prøven tas, skal den gravide møte til obligatorisk veiledning der hun blir informert om prøven og konsekvensene. Ca 40% benytter tilbudet i Norge, og drøyt 2% av alle gravide får genetisk forsterdiagnostikk. Dette er langt færre enn i andre vestlige land.

 

Her er noen krav for å få fosterdiagnostikk:

• Kvinner som er over 38 år ved nedkomst har økt risiko for å få barn med kromosomsykdom og kan derfor søke om fostervannsprøve.

• Kvinner/par som tidligere har fått barn med kromosomsykdom.
• Kvinner/ som har fått barn med ryggmargsbrokk tidligere.
• Dersom en av foreldrene har en kromosomforandring, og dermed har høy risiko for å få et alvorlig sykt barn.
• Dersom det er kjent arvelig sykdom i familien, og det er fare for at barnet får den alvorlige sykdommen.
• Foreldre som tidligere har fått et barn med medfødt stoffskiftesykdom, hvor det er mulig å undersøke for sykdommen.
• i spesielle tilfeller kan kvinner eller par som er i en vanskelig livssituasjon, og som mener de ikke vil klare den ekstra belastning et funksjonshemmet barn kan medføre, få tilbud om genetisk fosterdiagnostikk.

 

 

Tabellen her viser utført fosterdiagnostikk ved godkjente institusjoner:

	1994	1995	1996	1997	1998	1999	2000
Alders-indikasjon	939	1016	1046	966	998	1008	986
Genetisk indikasjon	258	272	265	241	220	250	165
Kvinnens totalsituasjon							64
Annen indikasjon							28
Ultralyd	190	170	192	196	233	242	222
Totalt antall PND	1387	1458	1503	1403	1451	1500	146

 

Helsedepartementet jobber i dag med å lovregulere vilkårene for fosterdiagnostikk. I Norge ble den første genetiske fostervannsundersøkelsen utført i 1971, og siden det har utviklingen vært enorm. Det var i 1986 helsedirektoratet ble enig om at det skulle være tilbud for alle gravide til å ta ultralydundersøkelse. I USA kan man i dag på fosterstadiet teste risiko for over 200 arvelige sykdommer! Norge tillater ikke risikotestung på basis av blodprøver fra moren, men blodprøver som er tatt i Norge kan privat senders til utenlandske laboratorier som er tilgjengelig på internett. Bare i Linköping analyserte de i 2002, visstnok over 150 private norske prøver.

 

Helsedepartementet vil kutte ned på hvem som får avbryte svangerskapet og hvem som kan få fosterdiagnostikk. Det vil trolig fortsatt være forbudt å vurdere risiko utifra en blodprøve. Færre kan få tilbud om fostervannsprøve av dem som kan vise en sikker risiko for arvelig sykdom/utviklingsavvik. Down syndrom kan falle utenfor en grunn for lovlig svangerskapsavbrudd, og tilbud om fosterdiagnostikk til alle kvinner over 38 år kan gå vekk. Den tvungne veiledning skal «tydeliggjøres» og «styrkes». Kontaktformidling til den kristelige anti-abort organisasjonen, Alternativ til Abort, nevnes som eksempel på slik «styrking». Og, tvungen veiledning kan bli innført også etter at prøveresultatet foreligger.

 

Helsedepartementet tror at beslutningen om eventuelt svangerskapsavbrudd tas etter at den gravide får svaret, av sjokk og sorg og under tidspress på grunn av fosterets alder. I så fall kunne obligatorisk genetisk veiledning kanskje rettferdigjøres både før og etter prøven. Men det er ikke slik. Andres undersøkelser vitner om en helt annen psykologisk prosess. Når prøvesvaret kommer, er beslutningen om eventuelt svangerskapsavbrudd nesten alltid tatt. Beslutningen er gjerne motivet for å søke fosterdiagnostikk.

 

De færreste tror det er noe galt med barnet deres, så uten beslutningen ville de fleste ha liten grunn til å ta prøven. Nesten alltid har kvinnen brukt lang tid og tenkt nøye igjennom avgjørelsen, enda mere om hun har grunn til å tro at noe er galt. Avgjørelsen hviler sjelden på bare ett argument. Vurdering av barnets skjebne er viktig, nåværende tunge forpliktelser (f. eks. kronisk syke barn), kvinnens alder, omsorgskapasitet, hensyn til øvrig familie, og manglende hjelp fra samfunnet. Diagnosen Down syndrom og kvinnens egne behov tillegges gjerne liten vekt. Spørsmålet om å velge vekk de minst tilpasningsdyktige er ikke tema hos noen av de andre undersøkelsene.

 

Den nye loven må åpne for at belastningen blir minst mulig for alle når svangerskapsavbrytelse er aktuelt. De som velger avbrudd trenger så et helsevesen som har en samlet mening om fosterdiagnostikk med svangerskapsavbrudd. De trenger et helsevesen som forstår at pasientinformasjon er en prosess, ikke en hendelse, og at meningsfylt informasjon alltid må ta utgangspunkt, ikke i verdipolitikk, men i pasientens faktiske behov.

 

Hva forskjellige organisasjoner syns om lover angående fosterdiagnostikk:

Bioteknologinemnda: En samlet Bioteknologinemnd vil tillate fosterdiagnostikk der det kan gi muligheter for behandling av fosteret i fosterlivet.

 

Den norske Lægeforening mener at fosterdiagnostikk ikke er et argument mot den ideelle målsetningen om at vi må ha et samfunn der det er plass til alle, inkludert mennesker med utviklingshemming pga. kromosomfeil, og uttaler videre: ”Legeforeningen mener at hovedpoenget er at fosterdiagnostikk må være et individuelt tilbud som hver og en får ta stilling til ut fra sitt ståsted uten at det øves press av noe som helst slag for å få dette gjort.”

 

Nasjonalt Senter for Fostermedisin skriver at det er feil å praktisere fostermedisin basert på et vilkår om at fosterdiagnostikk bare skal tilbys ved helt sikker risiko for alvorlig sykdom eller utviklingsavvik.

 

Hva andre land syns om lover angående fosterdiagnostikk:

Sverige:

 

• Fosterdiagnostikk kan tilbys dersom risikoen for fosterskade bedømmes som økt og denne skade kan oppdages med fosterdiagnostikk.
• Det er den ansvarlige lege som bedømmer om den informasjon som kan oppnås ved en undersøkelse står i rimelig forhold til inngrepets risiko.
• Kvinnen avgjør selv om hun skal gjennomgå undersøkelsen.
• Den svenske regjeringen nedsatte i mars 2001 en komite som blant annet skal evaluere disse retningslinjene. Dette arbeidet er i dag ikke avsluttet

Danmark:

• De har en forskrift som blant annet sier at indikasjoner for fosterundersøkelse er angitt til å være kromosomavvik, medfødte stoffskiftesykdommer, nevralrørsdefekter og andre sjeldnere sykdommer.
• Alle gravide kvinner som tidligere har født et barn med en av de nevnte sykdommene eller med multiple misdannelser, eller hvor slike sykdommer er konstatert hos en av foreldrene eller hos foreldrenes søsken og søskenbarn, bør tilbys rådgivning og eventuell undersøkelse.
• I 1994 ble også retningslinjer og anbefalinger for fosterdiagnostikk utarbeidet av den danske Sundhedsstyrelsen.
• Kvinner over 35 år får tilbud om fosterundersøkelse for å avdekke Downs syndrom og enkelte alvorlige genetiske sykdommer.
• En arbeidsgruppe fra Sundhedsstyrelsen som ble dannet i 2000, ble ferdig med deres rapport I 2000 nedsatte Sundhedsstyrelsen en arbeidsgruppe som fikk i oppdrag å utarbeide en rapport «fosterdiagnostik og risikovurdering» som ble ferdig i mars 2003.
• I rapporten legges det opp til et vesentlig brudd med nåværende system, ved at det foreslås at grunnlaget for fremtiden skal være den enkelte kvinnes informerte valg.

Frankrike:

• Lov nr. 96-654 (1994) om donasjon og bruk av deler av menneskekroppen, assistert befruktning og prenatal diagnostikk
• Den inneholder detaljerte kriterier for og krav til fosterdiagnostikk. Det stilles bl.a. krav om genetisk veiledning.
• Dette kravet er også nedfelt i en forordning av mai 1995 som omhandler fosterdiagnostikk.

Tyskland:

• Det skal ha pågått en intens debatt om under hvilke omstendigheter fostre over åtte-cellerstadiet skal kunne gentestes.

• Det tyske samfunn for humangenetikk (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik) og tilsynet for medisinsk genetikk (Berufsverband Medizinische Genetik) har også gitt ut retningslinjer som omfatter bruk av fosterdiagnostikk.

Europarådet:

• Europarådets ministerkomité har gitt ut retningslinjer for fosterdiagnostikk i 1990
• Diagnostikk bør kun utføres for å avdekke alvorlig fare for barnets helse.
• Fritt og informert samtykke fra den som skal undersøkes er påkrevd.

I dag er det 6 institusjoner som er godkjent for å utføre fosterdiagnostikk i Norge. Flertallet på stortinget ber om at Regjeringen legger til rette for at det blir flere institusjoner så tilbudet skal være tilgjengelig for kvinner over hele landet, samtidig som det opprettholdes på en forsvarlig måte.

<bilde>

 

Bioteknologilovens bestemmelse angående fosterdiagnostikk:

Bioteknologiloven sier det skal gis informasjon om at undersøkelsen er frivillig, om hva undersøkelsen kan avdekke og om hvilke konsekvenser dette kan få for barnet, kvinnen, paret og familien. I henhold til loven innebærer bestemmelsen at legen/helsepersonellet skal informere om at alle former for fosterdiagnostikk er frivillig og ikke en obligatorisk del av den rutinemessige svangerskapskontrollen.

 

Hvis det kan være aktuelt med genetisk fosterdiagnostikk, henvises kvinnen av egen lege eller jordmor til en sykehusavdeling for medisinsk genetikk som finnes ved noen av de store sykehusene. Kvinnen eller paret får her en veiledningssamtale. Må kvinnen eller paret reise for å komme dit, dekkes reiseutgiftene etter folketrygdens regler. Henvisning til kvinnen bør være tidlig i svangerskapet.

 

Under veiledningssamtalen spør man etter opplysninger som kan påvirke vurderingen ved å gå grundig gjennom familiehistorien. Selve prøvetakingen og forholdsregler, hvilke svar prøven kan gi, og mulige konsekvenser dette kan få for barnet, kvinnen, paret og familien blir kvinnen eller paret informert om. Etter veiledningssamtalen tar kvinnen det endelige valget om det skal utføres fostervannsprøve eller ikke.

 

Når det gjelder ultralyd understrekes viktigheten av å informere om at også dette er et frivillig tilbud, samt å gi informasjon til den gravide om hva ultralydundersøkelsen kan avdekke og hvilke konsekvenser dette kan få for kvinnen, paret eller familien. Videre fremgår det at ved funn av tilstander som ikke er dødelige, bør kvinnen/paret tilbys kontakt med ikke-medisinsk personell som har erfaring med funksjonshemmede.

 

Bestemmelsen innebærer at dersom man avdekker fosterets kjønn ved genetisk undersøkelse av fosteret eller kvinnen med henblikk på å påvise alvorlig arvelig sykdom, skal opplysningen om kjønn bare gis dersom kvinnen er bærer av alvorlig kjønnsbundet sykdom. Forbudet omfatter ikke opplysninger om kjønn etter tolvte svangerskapsuke.

 

Barneloven inneholder bestemmelser om fastsettelse av farskap etter fødselen. Spørsmålet om farskapstesting før fødselen er imidlertid ikke regulert verken i barneloven eller bioteknologiloven. Dette innebærer at slik farskapstesting i utgangspunktet vil være tillatt.

 

Bioteknologiloven
Før jul vedtok Stortinget den omstridte Bioteknologiloven, som regulerer bruken av ultralyd i svangerskapet. Dette er første gang bruken av ultralyd i svangerskapet blir lovregulert.

• For at kvinnen skal få utført fosterdiagnostikk tidligere enn 18. uke, må hun uttrykke engstelse.
  
• Bare bruke ultralyd som ledd i en vanlig gynekolog i vanlig svangerskapsomsorg, og ikke for å se etter sykdom eller avvik, noe som vil være straffbart med bøter eller fengsel i inntil tre måneder.
  
• Før 18. uke kan ultralyd kun brukes som ledd i svangerskapsomsorg, ikke for å påvise eller utelukke avvik eller sykdom ved fosteret definert som fosterdiagnostikk. Bare leger som er «godkjent» av Helsedepartementet kan utføre fosterdiagnostikk.
  
• Selv om SV og KrF sto samlet bak lovforslaget, har de i ettertid vært uenige om hva som faktisk er vedtatt. På grunn av uklarhetene i loven, har Stortinget bedt om retningslinjer for bruken av ultralyd. Forslag til retningslinjer leveres i dag fra Sosial- og Helsedirektoratet til Helseministeren, som vil legge det fram for vedtak i Stortinget i mai. Forslaget ikke å begrense dagens bruk av ultralyd.

Fosterdiagnostikkens utvikling i framtiden:

Dersom blodprøve fra mor vil kunne være nok til fosterdiagnostikk, vil risikoen bli lavere og analysen mye lettere å ta. I fremtiden vil man kunne finne flere sykdommer/ sykdomsdisposisjoner med større sikkerhet. Det vil også være mulig å utføre fosterdiagnostikk tidligere i svangerskapet. Det vi kanskje også bli mulig å finne alminnelige folkesykdommer.

 

Blodprøvene vil forventes å være den største delen av genetisk fosterdiagnostikk i framtiden, og man vil få svar mellom 5. og 10. uke. Det er noen metodeproblemer som må løses før det kan bli en etablert metode. Den er ikke tatt i bruk i Norge og kommer mest sannsynlig ikke til å bli en etablert diagnostikk innen de nærmeste år.

 

Men det er viktig at det fokuseres på formålet med denne slags diagnostikk. Det blir mulig å diagnostere en rekke sykdommer, men de fleste kan ikke behandles i fosterlivet. Det er dessuten ofte stor usikkerhet om barna virkelig vil bli syke, og i tilfelle hvor alvorlig. Fosterdiagnostikk ble i starten utført ved økt risiko for veldig alvorlige sykdommer hvor de visste de måtte tatt abort. Men dagens utvikling går mot at det blir mulig å påvise flere og flere sykdommer som ikke er så alvorlig som de sydommene det tidligere var å teste for. På dette grunnlag blir fosterdiagnostikk noe annet enn det som opprinnelig var meningen.

 

Dette illustrerer at det ved fosterdiagnostikk også blir funnet tilstander som lar seg behandle, og hvor det kan være viktig å være forberedt på den behandling barnet trenger umiddelbart etter fødselen. Dette har bl.a. konsekvenser for hvor kvinnen bør føde, og hvilken medisinsk beredskap som bør foreligge før fødselen. Videre kan det være aktuelt med behandling av sykdommen i mors liv, dvs. før barnet er født. Mulighetene for å behandle fostre er foreløpig ikke særlig store. Et foster med vann i kroppen kan gis blodtransfusjon. Et foster med vann i lungene kan behandles med dren. Uregelmessige hjerteslag kan behandles medisinsk. Ved hjelp av laser kan en morkake deles, så tvillinger kan få hver sin del. I USA forsøkes det med fosterkirurgi, men foreløpig foregår det kun eksperimentelt.

 

 

Kilder:

www.helse-bergen.no

www.dagbladet.no/kultur

www.frambud.no

www.svanger.no

www.barnimagen.com

www.tv2.no/riketstilstand